Domenica 8 maggio è la Giornata Mondiale della Talassemia. Un gruppo di malattie ereditarie la cui caratteristica principale è l’anemia cronica.
La beta talassemia è causata da alcuni difetti nei geni che regolano la produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l’organismo. Il malato necessita di continue trasfusioni di sangue, di solito una ogni 20 giorni.
Nelle coppie a rischio, in cui entrambi i genitori sono portatori sani, un bambino su quattro può nascere talassemico. Per una diagnosi preventiva, da alcuni anni è disponibile la celocentesi, un test di diagnosi prenatale che è in grado di individuare nelle coppie a rischio, già dal quindicesimo giorno dal test di gravidanza, lo stato di salute del feto e la presenza o meno della malattia.
In Italia i portatori sani di beta talassemia sono circa il 5% della popolazione (2.500.000) e il numero dei malati circa 7.000, di cui 5.000 con la forma major. La distribuzione della talassemia non è omogenea: più della metà dei pazienti si trova in Sicilia (2.700) e in Sardegna (1.100).
Alla fine degli anni 90 l’età media dei pazienti era tra i 25 e i 30 anni, mentre ora grazie ai progressi della ricerca medico-scientifica questa malattia è sempre più curabile.
In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, l’8 maggio si terrà a Palermo una Conferenza internazionale, alla quale parteciperanno i rappresentanti delle Istituzioni, dei clinici e dei pazienti. Nelle prossime settimane si terranno, inoltre, cinque talk show on line per pazienti e caregiver.
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